Il tempo è vita. E nelle malattie rare può fare la differenza tra una traiettoria clinica irreversibile e una qualità di vita radicalmente diversa. È attorno a questa consapevolezza che Federchimica Assobiotec e UNIAMO hanno organizzato un incontro dedicato al tema dell’accesso alle terapie, farmacologiche e non.

Al centro del confronto: la diagnosi precoce come leva strutturale per rendere effettivo il diritto alla cura, dallo screening neonatale esteso all’integrazione delle tecnologie genomiche nella pratica clinica.

Senza diagnosi precoce non c’è possibilità di accesso ai trattamenti

Ad aprire i lavori, Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO, che ha ricordato come il tema della campagna nazionale #UNIAMOleforze 2026 sia proprio l’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti che migliorano la qualità di vita delle persone con malattie rare. Ma ha subito chiarito il punto centrale: «tutto questo non può essere disponibile se non c’è una diagnosi quanto più possibile precoce».

La diagnosi è la condizione che permette di programmare risorse, individuare la platea dei pazienti eleggibili, rendere sostenibile l’introduzione di terapie innovative.

Per questo Scopinaro ha sottolineato la necessità di un aggiornamento periodico e coerente dello screening neonatale esteso, anche attraverso progetti pilota nelle more dell’aggiornamento dei LEA, per evitare disparità tra regioni. Perchè senza uniformità, il diritto alla diagnosi rischia di dipendere dal luogo di nascita (leggi la storia del progetto Genoma Puglia che ha integrato con successo lo screening genomico neonatale nella sanità pubblica) .

Ma c’è un ulteriore vincolo: nel quadro europeo non è possibile attivare screening per patologie prive di terapia disponibile. Un principio etico consolidato – cercare solo ciò che si può trattare – che oggi entra in tensione con l’evoluzione rapidissima della genomica.

Il cambio di paradigma dell’industria

E se fosse allora lo screening a guidare l’innovazione? Riccardo Ena, vice president & head of External Affairs Europe di PTC Therapeutics e membro del gruppo di lavoro Farmaci orfani e malattie rare di Assobiotec, propone di capovolgere l’impostazione attuale. Oggi una patologia entra nel pannello quando esiste già una terapia. Prima il farmaco, poi lo screening.

«Dovremmo attivare uno screening neonatale per tutte le patologie che siamo in grado di rilevare quando i bambini nascono, e quindi stimolare le aziende a produrre i farmaci per quelle malattie».

Nella sua visione, uno screening esteso rende visibile la popolazione reale, fornisce dati epidemiologici solidi e crea le condizioni per investimenti più prevedibili. La terapia, anche genica, diventa un investimento programmabile in un ecosistema stabile.

Ma qui si apre la frattura regolatoria. Come ha ricordato Scopinaro, il quadro europeo non consente screening per patologie prive di trattamento disponibile. È uno scontro tra due logiche: quella prudenziale della regolazione e quella proattiva dell’innovazione.

La domanda resta aperta: è possibile immaginare modelli intermedi, fondi dedicati, percorsi condizionati che accompagnino lo sviluppo terapeutico senza tradire i principi etici dello screening?

Il nodo politico: prevenire è una scelta di sistema

Incentrato sulla responsabilità istituzionale l’intervento di Gian Antonio Girelli, deputato alla Camera per il Partito Democratico. «Il tempo è vita», ha detto, richiamando la politica alla responsabilità di non rallentare l’innovazione con passaggi burocratici eccessivi. «Parlare di screening neonatale significa affrontare il tema delle malattie rare, perché ci poniamo nella condizione di intercettare le possibili fragilità prima che diventino situazioni irreversibili».

Qui non si parla solo di innovazione tecnologica, ma di modello sanitario. Secondo Girelli, infatti, investire in prevenzione e innovazione significa anche risparmiare risorse pubbliche nel medio-lungo periodo, riducendo ospedalizzazioni e costi indiretti per le famiglie.

Equità, LEA e automatismi mancati

Oggi il sequenziamento dell’esoma e dell’intero genoma è routine nei grandi laboratori, eppure «mentre in alcune regioni questo è consentito ed è inserito nei LEA o nei tariffari regionali, in altre non lo è. E questo è inaccettabile». Perentoria Paola Grammatico, presidente della Società Italiana di Genetica Umana, nel sottolineare quanto sia centrale affrontare il tema dell’equità.

Perché le conseguenze non sono teoriche. Ritardi diagnostici, percorsi frammentati, diagnosi errate. «Quasi la metà dei pazienti nell’arco della loro vita riceve almeno una diagnosi sbagliata».

La richiesta è accorciare il tempo tra evidenza scientifica e implementazione clinica, introdurre automatismi, rafforzare la governance tecnico-scientifica nei processi decisionali. Anche perché, come ha evidenziato Antonio Novelli, direttore UOC Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale pediatrico del Bambino Gesù, «l’Italia dispone di eccellenze scientifiche e cliniche, ma fa i conti con un sistema ancora frammentato».

Dati, interoperabilità e la spinta dei fondi europei

Le tecnologie sono mature. I sequenziatori sono presenti nei laboratori. Ma manca un’infrastruttura nazionale interoperabile, capace di integrare dati genetici, clinici e biochimici in modo sistemico.

Anche secondo Margherita Ruoppolo, presidente della Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (SIMMESN) l’Italia è «un faro in Europa» per l’ampiezza del pannello dello screening neonatale esteso. Ma è necessaria una raccolta sistematica dei dati per misurare efficacia e sostenibilità.

Novelli ha allora citato Screening4care (S4C), progetto finanziato dalla Commissione europea con l’Italia capofila, che punta a ridurre drasticamente i tempi diagnostici attraverso lo screening genomico neonatale su circa 250 geni. Un esempio di come i fondi europei possano sostenere un’evoluzione strutturale.

Anche Cristina Cereda, professoressa di genetica medica all’Università degli Studi di Milano, ha sottolineato il valore dei finanziamenti europei. Grazie a Better, un progetto finanziato con 10 milioni di euro dal programma europeo Horizon Europe, è stato realizzato un database che raccoglie dati tra ospedale europei: una sorta di repository che integra dati genetici e biochimici di pazienti, in modo da sviluppare dei modelli predittivi di patologia e di supporto alla decisione per il medico. «Ogni dato analitico porta con sé 150 variabili. Non è più possibile gestirli manualmente» ha spiegato, evidenziando la necessità di machine learning e condivisione strutturata dei dati tra hub.

La tecnologia è pronta. Il salto ora è organizzativo, regolatorio e politico.

Le criticità operative

Velocità e integrazione: queste le parole chiave secondo Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo interregionale malattie rare alla Commissione Salute della Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome.

Nell’artrofia muscolare spinale (SMA), per esempio, perdere giorni significa perdere neuroni che non si rigenerano. Lo screening deve quindi essere strettamente collegato a laboratori genetici solidi e alla rete clinica, con procedure rapide e coordinate.

Non mancano le criticità: falsi positivi nelle malattie lisosomiali, difficoltà nel distinguere tra forme clinicamente rilevanti e varianti a esordio tardivo, decisioni complesse sull’avvio della terapia.

Tra eccellenze e criticità

Il confronto ha restituito l’immagine di un Paese capace di eccellenza ma segnato da discontinuità. Laboratori avanzati, progetti europei ambiziosi, competenze scientifiche di alto livello. Eppure, disuguaglianze regionali, lentezze nell’aggiornamento dei LEA, dati non pienamente interoperabili. La tecnologia corre. La governance fatica a tenere il passo.

In questo scenario, la diagnosi precoce misura la capacità del sistema di trasformare l’innovazione in diritto esigibile e uniforme. Parola d’ordine: tempestività. Perché nelle malattie rare il tempo non è un dettaglio tecnico. È vita.