Se nel 2024 il mondo delle malattie rare ha visto proseguire molte attività, consolidarne altre e disattenderne alcune, tutta la nostra comunità si aspetta che alcuni pilastri vengano solidamente piantati nel terreno durante il 2025.
- Approvazione ulteriori Lea: riconoscimenti e Screening Neonatale
Dopo l’entrata in vigore del Nomenclatore tariffario, aspettiamo i due decreti Lea, Livelli essenziali di assistenza: quello a iso-risorse e quello a risorse aggiuntive. I due documenti sono fondamentali almeno per una parte del nostro mondo, perché dovrebbero contenere innanzitutto l’ampliamento dello Screening Neonatale Esteso alle patologie prese in considerazione e licenziate dal Gruppo istituito nel 2020. Poi, come dichiarato dall’allora Direttore della Programmazione Sanitaria, Andrea Urbani, alla Giornata delle Malattie Rare 2021, almeno 12 patologie rare dovrebbero trovare un riconoscimento con codice di esenzione specifico. Oltre a questo, ci aspettiamo qualche ulteriore prestazione che consenta di procedere più speditamente con l’individuazione della diagnosi, avendo a disposizione esami specifici, ed altre che nel corso degli anni dal 2017 ad oggi le Associazioni, insieme ad Uniamo, hanno richiesto.
- Piano nazionale malattie rare: realizzazione delle progettualità
Approvato all’inizio del 2024, il Piano prevede che il denaro destinato alla sua realizzazione (50 milioni di euro, suddivisi in due anni e fra le Regioni in base alla popolazione) sia da destinare ai centri di competenza sulla base di specifiche progettualità. In ogni Regione o quasi i Centri di Coordinamento hanno prima ridefinito i centri della rete (di competenza ed eccellenza) e stanno procedendo alla raccolta di progettualità, attinenti agli obiettivi di piano e alle azioni da realizzare, che verranno finanziati.
Nel 2025, quindi, ci aspettiamo che queste progettualità, se già non iniziate, siano messe in atto, anche con la partecipazione delle Associazioni dei pazienti.
- Partecipazione attiva dei rappresentanti dei pazienti
La legge di Bilancio ha statuito, anche a seguito alle Linee di indirizzo espresse dal Ministero della Salute, che i rappresentanti dei pazienti dovranno essere parte dei processi del Ministero stesso e di Aifa, l’Agenzia italiana del farmaco. Questo provvedimento è frutto anche di tutto il lavoro che Uniamo e altre Associazioni hanno realizzato nel corso di questi anni, insistendo perché ci fosse la possibilità di essere considerati interlocutori alla pari. Per la comunità delle malattie rare, ad onor del vero, questi assunti sono realtà da anni: da sempre, infatti, i rappresentanti della Federazione o delle Associazioni sono coinvolte. Basti pensare al gruppo che ha scritto il Piano Nazionale Malattie Rare, il Coordinamento dei Comitati Etici, il Coordinamento Screening e il gruppo di lavoro per l’ampliamento, molti Coordinamenti Regionali ecc.
La disposizione è comunque fondamentale, per permettere il coinvolgimento delle Associazioni di riferimento quando si parlerà della singola patologia.
L’aver inserito anche Aifa in questo provvedimento permetterà un coinvolgimento più strutturato dei nostri rappresentanti.
- Impianto delle valutazioni HTA
Il Regolamento europeo è arrivato alla fase attuativa nei singoli Stati Membri. Agenas (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali) ha iniziato da tempo un percorso di sistematizzazione delle attività che sono operative già dai primi giorni di quest’anno. Nel corso del 2024 ha istituito la rete dei portatori di interesse dell’Health Technology Assessment del PNHTA DM 2023-2025 (Stakeholder Network) e il 2025 vedrà l’inizio delle attività collaborative su questa tematica. Le prime valutazioni riguarderanno l’oncologia e i farmaci innovativi: assisteremo quindi con curiosità all’impatto che avranno, con la speranza che possano rendere sempre più veloci le approvazioni con una giusta valutazione complessiva del miglioramento della qualità di vita che i trattamenti promettono.
- L’integrazione del territorio nella rete ospedaliera
L’applicazione del Piano Nazionale Malattie Rare, di pari passo alla realizzazione del DM 77 sulle cure territoriali, potrebbe essere finalmente l’occasione per le persone con malattia rara di non vivere in realtà parallele ma di veder convergere gli sforzi di tutti verso l’unico obiettivo di migliorarne la qualità di vita. Sistemi interoperativi, teleassistenza e telemedicina, rapporti più stretti fra i medici di base e i nostri centri di riferimento, un riconoscimento del ruolo delle ERN con la specializzazione dei ruoli e la corretta attribuzione dei compiti. Questo obiettivo è estremamente sfidante e temiamo che non potrà essere realizzato in un unico anno, e forse neanche in un lustro.
I cinque punti elencati sono solo alcuni dei tanti che potrebbero essere citati.
È certo che se lo sforzo profuso per tutta una serie di attività, già previste per leggi o decreti, sarà fatto in maniera coordinata e armonica, la quotidianità per le persone con malattia rara potrebbe esserne favorevolmente impattata.
Ci auguriamo, quindi, di ritrovarci al nostro appuntamento relativo al rapporto MonitoRare con un rendiconto positivo almeno del primo semestre dell’anno.
Fonte: Portale delle Malattie Rare
