Rari, ma non pochi. In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni. Ma delle circa 8000 malattie rare oggi conosciute, solo per il 5% esiste al momento una cura. Tante sono dunque le speranze riposte nella ricerca scientifica, che potrebbe cambiare la storia di queste malattie, dei malati rari e delle loro famiglie. «La ricerca è il nostro futuro». Parole cristalline quelle di Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo).

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Proprio alla ricerca è dedicata la campagna di sensibilizzazione di Uniamo avviata oggi, dall’auditorium del ministero della Salute, e che propone oltre 60 eventi – accomunati dal claim “Molto più di quanto immagini” – fino al 28 febbraio, Giornata delle malattie rare.

«La ricerca rappresenta speranza per le persone con malattia rara» ha detto Scopinaro. «Tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni…». Ricerca, ha ribadito nel corso del suo intervento, è anche disponibilità del dato, pulito e sistematizzato. E per una buona ricerca, ha sottolineato l’importanza di coinvolgere i rappresentanti dei pazienti, fin dall’inizio delle progettualità, qualunque esse siano. «È indispensabile farli partecipare alla governance delle sperimentazioni; raccogliere con rigore gli outcome (PROs) dai pazienti e utilizzarli nei percorsi approvativi e di revisione dei trattamenti. Il miglioramento della qualità di vita non riguarda solo aspetti prettamente clinici».

Messaggio risuonato anche nelle parole di Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle malattie rare, che, nel ribadire il suo impegno nei confronti della comunità rara, ha ricordato: «Il Governo ha finanziato con 50 milioni di euro il Piano nazionale delle malattie rare (2023-2024), ha approvato l’80% delle molecole approvate dall’Ema, i cosiddetti farmaci orfani, e si impegna per eliminare le differenze che esistono in Italia tra differenti regioni nell’erogare le indagini diagnostiche. La presa in carico precoce è fondamentale – ha detto-. Prima si diagnosticano determinate patologie, meglio le si curano, meno si conclamano».

Parola chiave: collaborazione

Il ministero dell’Università e della Ricerca, rappresentato all’evento da Simona Durante, esperta del Mur per la disabilità e i DSA, «considera la ricerca scientifica sulle malattie rare di grande importanza». Per questo, ha riferito Durante, «lavoriamo su più fronti: per favorire sinergie tra università, istituzioni di ricerca, istituzioni sanitarie e industria farmaceutica, massimizzando le risorse utilizzabili per migliorare la cooperazione anche a livello internazionale e per favorire lo scambio di dati e risultati. Ma al tempo stesso è fondamentale ascoltare la voce e le esigenze dei pazienti che devono costituire parte integrante del processo di ricerca per sviluppare terapie mirate».

La collaborazione è fondamentale: questo il messaggio chiave. Per avanzare nella conoscenza delle malattie rare e, auspicabilmente, nella scoperta e nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici è necessario unire le forze.

Rendere visibile l’invisibile

«Ogni storia conta, ogni voce fa la differenza» ha sottolineato Armando Magrelli, dirigente Ufficio Ricerca dell’Aifa, durante la sua relazione sul ruolo dell’Agenzia italiana del farmaco per i trattamenti e la sfida dell’HTA. «Aifa è al fianco dei pazienti per affrontare insieme le sfide delle malattie rare. Uniamo le forze con istituzioni, ricercatori, associazioni e cittadini per promuovere l’accesso a nuovi farmaci, accelerare il progresso della ricerca e garantire una migliore qualità di vita. Perché solo insieme possiamo rendere visibile l’invisibile».

Marco Silano, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha illustrato allora l’impegno dell’Istituto che, spaziando su tematiche ampie, può contribuire a fare luce su molti aspetti di interesse per la comunità delle persone con malattia rara, «anche se non specificatamente rivolti allo sviluppo di terapie». «Nel corso degli anni ha prodotto molti Rapporti Istisan, approfondimenti dedicati a singole patologie e ha istituito alcuni registri specifici. E con le attribuzioni della Legge 175, è affidato proprio all’Istituto il compito di verificare l’assistenza e la presa in carico da parte dei Centri della Rete Nazionale».

La ricerca, che è l’ambito d’azione di Telethon, «è lo strumento fondamentale per rispondere ai bisogni delle tante persone che affrontano queste patologie» ha puntualizzato Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione. «Sappiamo che è necessario aumentare il numero delle terapie disponibili, migliorare l’accesso alla diagnosi e supportare la qualità della vita. I progressi fin qui raggiunti nel campo delle malattie rare sono il frutto di un grande impegno collettivo. Per questa ragione è importante dare risalto al ruolo della ricerca proprio nella giornata che tutto il mondo dedica alla comunità delle malattie rare, di cui Fondazione Telethon fa orgogliosamente parte».

E dato che la disponibilità e la qualità del dato è fondamentale (anche) per la ricerca, Elena Mancini, CID Ethics Cnr, ha accesso l’attenzione sull’importanza per le persone con malattia rara della condivisione dei dati sanitari, evidenziando i benefici derivanti dalla creazione di uno spazio europeo dei dati sanitari (EHDS). «Favorisce un maggior controllo dei cittadini attraverso la realizzazione di una piattaforma dedicata; consente un concreto esercizio del diritto alla portabilità del dato grazie alla digitalizzazione dei dati sanitari; stabilisce regole specifiche per l’uso secondario dei dati sanitari, favorendo la condivisione di informazioni “rare” che saranno rese disponibili per la ricerca scientifica. Tutto questo si fonda su un cambiamento del concetto di dato personale, della base giuridica per il suo impiego, della natura degli organismi di garanzia e degli strumenti di protezione».

Dal canto suo, Fabrizio Greco, presidente di Assobiotec, ha ricordato il contributo dell’industria nella promozione delle sperimentazioni cliniche e il ruolo della legislazione europea che ha consentito all’industria biofarmaceutica di misurarsi con rischi e sfide di frontiera che prima apparivano insuperabili. Basti pensare al Regolamento europeo per i farmaci orfani del 2000 che ha dato un impulso straordinario agli investimenti in R&S.

Molto più di quanto immagini

Il lancio della campagna, quindi del video ufficiale, è stata l’occasione per ricordare un messaggio chiave. «È ora che si riconosca il valore intrinseco di ogni persona» ha detto Scopinaro. «La persona non è la sua disabilità o malattia e, a prescindere dalle proprie condizioni, ognuno deve avere il diritto e gli strumenti per costruire il proprio percorso di vita».