L’Italia consolida il proprio ruolo tra i paesi europei nella gestione delle malattie rare: è seconda solo alla Francia per numero di nuovi pazienti presi in carico nelle reti europee di riferimento (ERN), prima in Europa per lo screening neonatale esteso e seconda al mondo, dietro agli Stati Uniti, per numero di patologie rare ricercate alla nascita.

Ma il sistema continua a viaggiare a due velocità: ai progressi nella diagnosi, nella ricerca e nell’accesso alle terapie si contrappongono ancora forti disuguaglianze territoriali e ritardi nell’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare. È quanto emerge dalla dodicesima edizione del rapporto MonitoRare 2026, promosso dalla Federazione italiana malattie rare (UNIAMO) e presentato a Roma tra ieri e oggi nel corso della Convention MonitoRare.

«Abbiamo maggiore precisione sul numero di persone con malattia rara; un maggior accesso ai farmaci, il 95% approvati dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e 1300 bambini ogni anno accedono agli screening neonatali estesi – ha dichiarato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo –. C’è ancora qualche difficoltà nella transizione dei percorsi delle persone con malattia rara dall’età pediatrica all’età adulta e dall’età adulta all’età geriatrica, ma complessivamente il Sistema regge» (leggi qui l’intervista a Scopinaro).

Migliora la copertura ma bisogna fare di più

Secondo il rapporto, sono tra 2,1 e 3,5 milioni le persone che in Italia convivono con una malattia rara. Un numero nettamente superiore rispetto ai pazienti oggi censiti dai Registri Regionali delle Malattie Rare (RRMR), che al 31 dicembre 2024 raccoglievano i dati di oltre 520 mila persone. Rispetto all’anno precedente si registra un incremento di circa 25 mila pazienti, ma la copertura non è ancora sufficiente.

Sebbene molte malattie rare esordiscano in età pediatrica, i pazienti registrati si concentrano nelle fasce d’età più avanzate. Circa un paziente su tre inserito nei RRMR ha più di 60 anni, mentre meno di uno su sei ha meno di 18 anni.

Le malattie più diffuse coinvolgono il sistema nervoso centrale e periferico (14,9% dei malati), che interessano in misura maggiore gli adulti. Seguono malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (14,1%), che costituiscono il 40% delle malattie che colpiscono i giovani. Infine, l’ultima categoria riguarda le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (12,7%).

Accesso ai farmaci orfani: in Italia tra i più alti in Europa

L’accesso alle terapie rappresenta uno dei principali punti di forza del sistema sanitario italiano. Al 31 dicembre 2024 erano disponibili in Italia 140 dei 147 farmaci orfani approvati dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA), pari al 95,2% del totale. Sempre nel 2024 sono state erogate oltre 16 milioni di dosi, mentre la spesa ha raggiunto 2,36 miliardi di euro, rappresentando l’8,3% della spesa farmaceutica complessiva.

Si amplia anche la disponibilità di strumenti che consentono ai pazienti di accedere alle cure prima dell’autorizzazione definitiva. Dal 2018 al 2025 i farmaci inseriti nell’elenco della Legge 648/1996 (legge che prevede la possibilità di erogare a carico del SSN farmaci nei casi in cui non siano disponibili alternative terapeutiche valide o per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata) sono più che raddoppiati, passando da 31 a 80 per le malattie rare e da 16 a 43 per i tumori rari. Anche l’utilizzo del fondo AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) mostra un segnale di ripresa importante rispetto agli anni precedenti, con oltre 350 pazienti coinvolti nel 2025.

A questi strumenti si aggiungono i programmi di uso compassionevole, grazie ai quali nel 2025 1.850 persone con malattia rara hanno potuto ricevere terapie ancora non disponibili sul mercato. Nello stesso anno inoltre 15 terapie avanzate risultavano già rimborsate dal Servizio sanitario nazionale.

Ottima anche la rete dei centri ERN, ma persistono differenze territoriali

L’Italia è tra i 14 Paesi europei presenti in tutte le 24 European Reference Networks (ERN), le reti che mettono in collegamento i centri di eccellenza per la diagnosi e la gestione delle malattie rare. Inoltre, con 325 centri aderenti alle ERN, il nostro Paese detiene il primato europeo per numero di strutture coinvolte.

L’assistenza ai pazienti con malattie rare si conferma, ancora una volta, tra le migliori in Europa, attraendo anche i pazienti provenienti dall’estero.

Nel 2024 i centri accreditati alle ERN hanno preso in carico 65.464 nuovi pazienti, il secondo dato più alto nell’Unione europea dopo la Francia (67.359). A conferma dell’elevata specializzazione del sistema, 1.672 pazienti europei hanno scelto di curarsi in Italia, mentre solo 395 italiani si sono rivolti a centri di altri Paesi.

Ma, anche qui, le disparità non mancano.

La “lotteria del codice postale” non è ancora finita

Entro il 2024 tutte le Regioni e le Province autonome hanno recepito il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e, alla fine del 2025, 17 avevano già inserito le malattie rare nei propri strumenti di pianificazione sanitaria o adottato un Piano regionale dedicato.

I progressi, però, non sono ancora sufficienti a garantire un accesso uniforme alle cure. Circa il 18% dei pazienti – una quota che sale a quasi un quarto tra i minori – è ancora costretto a spostarsi in un’altra regione per ricevere assistenza specialistica. Le principali destinazioni della mobilità sanitaria sono Lombardia, Toscana e Lazio.

Le regioni che non dispongono di alcun centro aderente alle ERN sono ancora sette e più del 60% degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova al nord. In molti territori manca inoltre una piena definizione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutico Assistenziali (PDTA), con inevitabili ripercussioni sulla presa in carico dei pazienti.

Screening e diagnosi: Italia leader in Europa

Tra i risultati più significativi evidenziati da MonitoRare spicca il consolidamento dello screening neonatale esteso, che oggi in Italia consente di individuare 49 patologie rare già alla nascita. Un dato che colloca il nostro Paese al primo posto in Europa e al secondo nel mondo, alle spalle degli Stati Uniti, dove il pannello di screening comprende 61 condizioni oggetto di test.

L’impatto di questi programmi è già evidente: solo nel 2024 lo screening neonatale esteso ha consentito di diagnosticare quasi 1.300 bambini e bambine. A rafforzare ulteriormente questo percorso è stata la Legge di Bilancio 2026, che ha istituito un fondo dedicato per sostenere progetti pilota finalizzati all’ampliamento del pannello delle patologie ricercate attraverso lo screening neonatale.

Nel suo intervento, il presidente di Assobiotec Fabrizio Greco ha ribadito la necessità di rafforzare la diagnosi precoce e promuovere modelli strutturai di early acces, per garantire un accesso più tempestivo all’innovazione terapeutica a beneficio delle persone che convivono con una malattie rara. «Continuare a investire in ricerca, biotecnologie e innovazione significa rafforzare la sostenibilità del sistema salute e assicurare un accesso equo e tempestivo alle cure».

Il progetto Genoma Puglia

Una delle iniziative più avanzate in Europa nel campo della medicina genomica applicata alla sanità pubblica è il progetto Genoma Puglia (ne abbiamo parlato qui). Grazie alle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), è possibile analizzare il DNA dei neonati a partire da una goccia di sangue prelevata nei primi giorni di vita. Questo permette di identificare oltre 433 geni e diagnosticare quasi 600 malattie genetiche rare prima ancora della comparsa dei sintomi.

A fine 2025 sono stati raccolti oltre 9.500 campioni, con un’adesione delle famiglie superiore al 90%. Su più di 8.000 test già analizzati sono stati identificati 242 neonati affetti da malattie genetiche rare, presi in carico tempestivamente dai centri specialistici.

Anche il settore della ricerca mostra segnali di crescita

Nel 2025 sono stati avviati 207 studi clinici dedicati alle malattie rare, pari al 28,5% di tutte le sperimentazioni cliniche autorizzate in Italia, con il ruolo cruciale di Telethon. Infatti, solo nel 2025 la Fondazione ha portato avanti 67 nuovi progetti sulle malattie rare.

Ma anche AIFA si sta muovendo: a giugno 2026 ha destinato oltre 17,5 milioni di euro al finanziamento di 19 progetti di ricerca indipendente sulle malattie rare.

«A spingere di più sono soprattutto le fasi I e II. E qesto – secondo Scopinaro – è un segnale molto positivo, perché è proprio nelle fasi iniziali che si pongono le basi per lo sviluppo dei farmaci, con effetti che poi si riflettono anche sulle fasi successive della ricerca».

Infine, nel 2024 gli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) hanno attivato 117 progetti di ricerca corrente dedicati alle malattie rare. In forte calo, invece, i progetti dedicati ai tumori rari, passati dai 280 del 2021 a soli 6 nel 2024. A pesare sul futuro dell’innovazione è inoltre il ridimensionamento del Fondo per i farmaci innovativi, la cui dotazione scenderà nel 2026 a 1,16 miliardi di euro, 140 milioni in meno rispetto agli anni precedenti.

Le sfide da affrontare

Accanto ai progressi, il rapporto MonitoRare 2026 evidenzia numerose criticità che continuano a rallentare il pieno sviluppo della rete italiana per le malattie rare. Una di queste è il mancato aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) e del pannello dello screening neonatale esteso ad altre patologie, tra cui le malattie neuromuscolari di origine genetica, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.

Restano inattuate diverse misure previste dalla Legge 175/2021, dagli incentivi per lo sviluppo dei farmaci orfani al fondo di sostegno per i caregiver, fino al Registro Unico delle Associazioni della Salute (RUAS), istituito nel 2025 ma ancora inattivo.

Ritardi che rischiano di ampliare il divario nell’accesso alle cure, costringendo sempre più famiglie a rivolgersi alla sanità privata. Negli ultimi dieci anni, infatti, la spesa sanitaria sostenuta direttamente dalle famiglie è cresciuta di circa 9 miliardi di euro. Un trend che mette in discussione il principio di universalità su cui si fonda il Servizio sanitario nazionale (SSN). Non a caso, Nino Cartabellotta, presidente della Fondazione Gimbe, ha ribadito che «le malattie rare ricordano al Servizio sanitario nazionale la sua missione più nobile: tutelare le persone che rischiano di scomparire nelle pieghe del sistema.

Perché un servizio sanitario universalistico si misura nella capacità di garantire risposte anche quando i pazienti sono pochi, i percorsi complessi e il mercato non ha interesse sufficiente a occuparsene».

Annalisa Scopinaro, per questo ha ribadito l’importanza del rapporto MonitoRare, quale strumento che deve servire a orientare le politiche, «un supporto concreto per individuare priorità, orientare le scelte e promuovere un miglioramento continuo del sistema». E a tal proposito ha puntualizzato che «servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali».

«Parliamo di numeri piccoli, ma dietro quei numeri vi sono storie, percorsi diagnostici talvolta lunghi e complessi, bisogni assistenziali articolati e aspettative legittime di cura, qualità di vita e presa in carico». Così, anche il presidente di AIFA, Robert Nisticò, ha sottolineato il valore di MonitoRare non solo come occasione di presentazione di dati e analisi, ma soprattutto come spazio di confronto capace di mettere al centro i bisogni concreti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Per progettare, insieme, il futuro.