«Le persone con malattie rare devono essere al centro delle politiche e bisogna fare in modo che i percorsi assistenziali non subiscano interruzioni». Questo il messaggio che Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ribadirà oggi a Roma in occasione del primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare al Ministero della Salute. Al centro del confronto le strategie per l’innovazione della governance delle malattie rare.

Le interruzioni dei percorsi assistenziali costituiscono una delle principali criticità: «legate alla transizione fra età pediatrica ed età adulta, e per la mancanza di un modello di rete che possa seguire davvero il paziente lungo tutto il percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo». 

Anche se il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare «prevede che i percorsi assistenziali siano articolati tra i centri di riferimento e le strutture sul territorio», di fatto Scopinaro sottolinea che questo rimane solo sulla carta: «i servizi territoriali non sono ancora pienamente operativi, quindi il percorso del paziente è ancora frammentato. Invece abbiamo bisogno che ci sia continuità dall’ospedale al territorio e viceversa con il pieno coinvolgimento dei medici».

Il paziente al centro

Per migliorare la governance delle malattie rare, secondo la presidente della Federazione italiana malattie rare, è necessario misurare la qualità e l’entità dei percorsi delle persone con malattie rare, ma anche quante sono le persone con malattie rare: «si potrebbe fare attraverso un codice ORPHAcode». 

«È fondamentale – aggiunge – sapere che percorsi facciamo all’interno del sistema sanitario nazionale per valutare come possono essere migliorati». Investire quindi sulla conoscenza: «dove sono i pazienti, come si muovono, come impattano sul sistema sanitario, quali sono i loro reali bisogni». 

Secondo Scopinaro è prioritario impostare una presa in carico multidisciplinare che consenta «una visione a 360 gradi dei bisogni e, di conseguenza, il loro soddisfacimento». 

Estendere lo screening neonatale

Focus anche sullo screening neonatale. «Due emendamenti alla Legge di bilancio, uno a firma Murelli, l’altro invece a firma Paita, rispettivamente, prevedono un fondo (anche) per lo screening della leucodistrofia metacromatica (per cui l’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano ha messo a punto una terapia genica che è rimborsata dal Servizio sanitario nazionale ed è efficace solo se somministrata prima dell’esordio dei sintomi) e 500 mila euro per il 2026 e il 2027 per l’avvio da parte delle Regioni di progetti pilota per ampliare il panel di screening, fondamentale per poter intercettare subito, se ci sono nuovi trattamenti disponibili, i bambini e le bambine che necessitano delle terapie». La logica è: se ci sono nuovi trattamenti si esegue lo screening senza dover aspettare l’aggiornamento dei LEA. 

Ma a che punto siamo però? «Mancano i decreti attuativi, quindi è tutto fermo ancora solo sulla carta».

Oggi l’aggiornamento dello screening neonatale esteso (SNE), spiega Scopinaro, passa dall’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, ma per evitare di perdere tempo (tempo prezioso per un bambino che nasce con una malattia rara trattabile o prevenibile se intercettata tempestivamente), dato che ci sono dei fondi dedicati, la richiesta è semplice: «che si proceda con decreto del ministro della Salute per l’estensione degli screening, come è stato fatto il primo decreto SNE». 

Che si dia, insomma, priorità alla salute, e si metta in secondo piano la burocrazia. «Non si deve negare ai bambini il diritto di vivere, non si devono generare ingiuste disparità: un bambino può essere diagnosticato o meno solo per il luogo di nascita».

“Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” (pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 267 del 15 novembre 2016): è questo il precedente cui fa riferimento la presidente di Uniamo quando chiede che l’ampliamento del pannello SNE avvenga con un decreto ministeriale.

Il punto è che lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi di medicina preventiva pubblica: consente di individuare precocemente la malattia e di offrire la possibilità di accedere al trattamento quando può davvero cambiare il decorso della patologia. 

I bisogni delle persone devono orientare la ricerca

Le persone devono essere messe al centro delle politiche sulle malattie rare, così come i loro bisogni devono essere la cartina al tornasole della ricerca, secondo Scopinaro.

«Il ruolo della persona con malattia rara è fondamentale per indirizzare la ricerca verso il soddisfacimento dei bisogni che chi convive con una malattia rara considera prioritari: quindi dobbiamo essere coinvolti fin dalle prime fasi». Dalla ricerca possono derivare nuovi trattamenti che possono cambiare la storia di una malattia e dei malati rari, ma non solo. Scopinaro chiede equità nella distribuzione dei fondi per la ricerca, affinché non siano destinati solo a quei progetti che possono portare allo sviluppo di un trattamento.

«Bisogna investire sulla ricerca organizzativa, che può contribuire a garantire nuovi modelli di presa in carico, ma anche sulla ricerca che può migliorare l’efficacia dei trattamenti riabilitativi. Non solo farmaco, insomma: la presa in carico deve essere totale. Si deve puntare quindi a una ricerca a 360 gradi che possa effettivamente migliorare la qualità di vita».

Porre fine all’odissea diagnostica

E per migliorare la qualità di vita, prioritario è porre fine all’odissea diagnostica che le persone con malattia rara devono affrontare prima di poter dare un nome alla propria malattia. «Oggi una persona con malattia rara in Italia attende mediamente quattro anni prima di ottenere una diagnosi corretta. E la diagnosi tardiva è un costo per il sistema sanitario e fonte di stress e di solitudine per le persone che continuano a peregrinare di medico in medico senza avere risposte». 

Fondamentale è la formazione degli operatori sanitari, per far crescere la cultura delle malattie rare e, di conseguenza migliorare le risposte assistenziali e la qualità di vita.

«Su questo fronte è in corso il progetto Conoscere per Assistere 2.0, rivolto a medici di medicina generale e pediatri di libera scelta, che ha al momento oltre 1800 iscritti. Uniamo ha collaborato inoltre al progetto Argo, che prevede la validazione di una serie di “Red Flags”, per stimolare il sospetto diagnostico nei medici e pediatri, che sono le sentinelle sul territorio e dovrebbero essere quelli che per primi intercettano le persone con malattia rara. Bisogna lavorare sulla cultura del sospetto diagnostico per avviare precocemente il percorso diagnostico e di presa in carico». 

Serve pragmatismo

Scopinaro, inoltre, richiama al pragmatismo. «Il piano nazionale approvato tre anni fa è un piano di ampio respiro: vanno individuati gli obiettivi prioritari su cui focalizzare gli sforzi, da raggiungere di volta in volta. In altre parole, il Piano offre una solida architettura di riferimento, una cornice strategica entro cui individuare gli interventi prioritari per le persone con malattie rare e perseguirli nel corso dei prossimi dieci anni».

Altro aspetto da mettere al centro del confronto riguarda l’accessibilità. «Abbiamo un problema di sostenibilità del sistema sanitario, siamo arrivati un po’ al limite della nostra capacità di spesa per i trattamenti e c’è il rischio di trovarsi con nuove terapie che non vengono approvate per mancanza di fondi». AIFA, puntualizza Scopinaro, sta facendo un gran lavoro di contenimento della spesa, proprio per cercare di assicurare a tutti il diritto di accesso alle terapie.

«Siamo il secondo paese in Europa, dopo la Germania, per numero di trattamenti approvati» puntualizza, sottolineando però la disomogeneità a livello regionale nell’accessibilità. «I tempi con cui una terapia arriva effettivamente a disposizione dei pazienti sono molto diversificati». 

Le malattie rare sono una priorità di sanità pubblica

All’Auditorium del Ministero della Salute, oggi Scopinaro lancerà l’appello di non disperdere gli sforzi. «Dobbiamo continuare a considerare le malattie rare una priorità di sanità pubblica e rafforzare il lavoro di sistema. Il rischio è frammentare gli interventi in troppi rivoli senza riuscire a incidere davvero sulla vita delle persone. In questi anni abbiamo costruito una rete fatta di strutture e percorsi, ma il suo impatto sulla quotidianità può essere ancora migliorato.

Ora dobbiamo concentrarci sulla risoluzione dei problemi che le persone incontrano ogni giorno, garantendo un’assistenza continua, anche per chi convive con malattie rarissime o prive di un codice di esenzione per fornire risposte adeguate».