A pochi giorni di distanza dall’annuncio dell’approvazione dell’FDA della prima terapia genica per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich – terapia che utilizza le cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette del paziente per trattare questa rara e grave immunodeficienza -, Fondazione Telethon annuncia la firma di un protocollo d’intesa con Orphan Therapeutics Accelerator (OTXL) per facilitare l’accesso negli Stati Uniti alla terapia.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine. Si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250mila bambini nati vivi.

La sinergia tra le due non profit

Orphan Therapies, controllata non profit di OTXL, sarà il partner esclusivo per la commercializzazione, mentre Fondazione Telethon manterrà la titolarità della licenza biologica.

Una sinergia per costruire un modello interamente non profit per rendere disponibili terapie avanzate a gruppi molto ristretti di pazienti, spesso trascurati dai modelli for-profit. Per far arrivare l’innovazione terapeutica alla comunità dei malati rari e ultra-rari.

Telethon porta l’esperienza maturata nello sviluppo e nella gestione di terapie avanzate; OTXL mette a disposizione competenze operative e infrastrutture negli Stati Uniti, dalla logistica ai rapporti con i centri clinici qualificati e servizi di supporto ai pazienti.

Dalla ricerca italiana ai pazienti USA

La terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich è il risultato di oltre vent’anni di ricerca condotta da Telethon. Il trattamento è stato sviluppato infatti grazie a decenni di ricerca all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, mentre la sperimentazione clinica è stata condotta all’Ospedale San Raffaele.

Un modello non profit per l’accesso alle terapie ultra-rare

L’alleanza con OTXL mira a colmare un vuoto di accesso e segna un precedente per l’innovazione nelle scienze della vita: una collaborazione non profit-non profit che punta a trasformare l’approvazione regolatoria in accesso reale alle cure. Un modello potenzialmente replicabile anche per altre terapie avanzate per malattie rare e  ultra-rare, per le quali la sostenibilità resta la principale barriera affinché i trattamenti arrivino ai pazienti.

Se per la prima volta al mondo un ente no profit ha ricevuto l’autorizzazione a distribuire negli Stati Uniti una terapia frutto della propria attività di ricerca e sviluppo, questo accordo tra Telethon e Orphan Therapies segna un altro primato: una collaborazione interamente non profit per la commercializzazione di una terapia genica negli States.

«Orphan Therapeutics Accelerator è un’organizzazione non profit pienamente allineata con noi per missione e valori» commenta Ilaria Villa, direttrice generale di Telethon che, in merito alla collaborazione annunciata, aggiunge: «rafforza il nostro impegno comune nel dimostrare che modelli alternativi di accesso e commercializzazione sono possibili, anche per le malattie ultra-rare che non attraggono l’interesse dell’industria tradizionale». Ma «indipendentemente dalle dimensioni del mercato», ribadisce Craig Martin, ceo di Orphan Therapeutics Accelerator, «i pazienti ne hanno disperatamente bisogno.

La dedizione di Fondazione Telethon nel rendere disponibile questa terapia è straordinaria. Siamo onorati di collaborare con loro e fiduciosi nell’impatto che potremo generare insieme per i pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich». A proposito di dedizione, Telethon segue infatti l’intera “filiera della ricerca”: dalla raccolta fondi, alla selezione e finanziamento di progetti di ricerca, fino alla ricerca stessa che viene svolta nei propri centri e laboratori.

«Le complessità commerciali e operative del lancio di una terapia avanzata in ambito ultra-rare sono enormi» ricorda Beth White, COO di Orphan Therapeutics Accelerator. «Il modello Orphan Therapies è un approccio snello e mission-oriented che ci consente di gestire in modo efficiente supply chain, distribuzione, trattamento e altri requisiti. Non vediamo l’ora di finalizzare l’accordo definitivo e muoverci rapidamente verso la disponibilità della terapia».

Orphan Therapies è impegnata nell’avanzamento, attraverso studi clinici, di trattamenti per malattie ultra-rare precedentemente abbandonati, al fine di garantirne, poi, l’accesso commerciale. Il suo modello non profit consente di operare con l’obiettivo primario di mantenere e ampliare l’accesso alle terapie, generando al contempo ricavi che contribuiscono a finanziare ulteriori programmi di Orphan Therapeutics Accelerator.