Nasce come spin-off dell’Università di Pavia, nel 2016. Nel 2021 l’European Innovation Council Accelerator la seleziona tra le 65 startup vincitrici del programma di finanziamento con cui supporta il processo di crescita sui mercati europei e globali di aziende a vocazione fortemente innovativa. E così enGenome beneficia di un contributo europeo di €3.7 milioni.

Una grande soddisfazione per Ettore Rizzo, Ivan Lemongelli e Susanna Zucca che, dopo la laurea in Ingegneria Biomedica, durante gli anni del dottorato al Dipartimento di Ingegneria Industriale e dell’Informazione dell’ateneo pavese, coltivano l’idea di combinare intelligenza artificiale, bioinformatica e high performing computer per interpretare i dati ottenuti dal sequenziamento del DNA.

L’obiettivo? Migliorare le diagnosi di tumori e altre malattie genetiche ereditarie. Una storia di ricerca, innovazione ed entusiasmo che ci racconta il CEO e cofounder Ettore Rizzo.

Partiamo dall’inizio: nel 2014 conseguite il dottorato, nel 2016 fondate la startup.

EnGenome nasce dal nostro interesse per le tecnologie genomiche. Nel corso del dottorato ci siamo confrontati con il forte bisogno del mercato: le nuove tecnologie di sequenziamento del genoma hanno stravolto le tempistiche e i costi con cui è possibile sequenziare il genoma e questa esplosione di dati, in termini di quantità e complessità, ha reso sempre più necessarie soluzioni software per supportare i clinici nella loro interpretazione. Per questo abbiamo creato enGenome, società di bioinformatica che supporta l’analisi dei dati genomici per scopi diagnostici.

Come avete mosso i primi passi?

Siamo nati come società di consulenza bioinformatica: abbiamo iniziato a mettere a disposizione del nostro network le nostre conoscenze. Contestualmente, abbiamo iniziato a sviluppare il nostro primo prodotto, eVai, portato in beta testing dal 2017 al 2019, e poi entrato in commercio. Le consulenze fatte nei primi anni sono state utili per finanziarne lo sviluppo. Nel 2021, dopo due anni di commercializzazione di eVai, abbiamo partecipato all’EIC accelerator, che è uno dei programmi più competitivi a livello europeo di finanziamento per startup. EnGenome è stata una delle sole 2 aziende italiane selezionate tra le oltre 400 candidature dall’Italia.

Che cos’è eVai ?

Si tratta di una piattaforma cloud per interpretare le varianti genomiche, identificate tramite sequenziamento. Utilizza l’intelligenza artificiale per agevolare le diagnosi genetiche. E supporta i genetisti nella diagnosi di malattie genetiche ereditarie: malattie cardiovascolari, neurologiche, metaboliche, immunologiche, malattie genetiche rare, tumori ereditari. Permette di interpretare sia singole varianti genomiche sia combinazioni di esse per identificare quelle causative di patologia. In commercio dal 2019, il software è utilizzato da importanti centri di riferimento italiani, ma anche esteri: negli anni abbiamo visto una significativa crescita in Spagna, Portogallo, Germania, Svezia, Grecia… Siamo orgogliosi che eVai sia usato da laboratori di diagnostica molecolare, pubblici e privati, per confermare e stabilire diagnosi genetiche.

Avete appena lanciato una nuova piattaforma: di cosa si tratta?

Proprio il mese scorso abbiamo lanciato VarChat che fa leva sull’intelligenza artificiale generativa per supportare clinici, ricercatori, studenti nell’estrarre informazioni sulle varianti genomiche dalla letteratura per comprenderle meglio. È una sorta di ChatGPT per la genomica. Un assistente generativo per l’interpretazione di varianti genomiche.

Invece possiamo definire eVai una sorta di Google della genomica?

Sì, perché il software funziona come un motore di ricerca. Riceve in input le varianti genomiche di un paziente ed evidenzia quelle di maggiore rilevanza clinica. Parliamo di una complessità enorme: milioni di varianti che il clinico dovrebbe valutare per identificare quale tra queste possa essere causativa di una malattia. Il software agevola questa ricerca ordinando le varianti in modo tale che nelle prime posizioni ci siano quelle più patogeniche e suggerisce la diagnosi genetica. Facilita quindi il compito del genetista e rende questo lavoro molto più accurato.

Quali sono i prossimi step, quale la sfida che vi prefiggete di affrontare?

Rimanere innovativi e continuare ad aumentare la resa diagnostica, perché nonostante gli enormi progressi apportati dalle tecnologie di sequenziamento e anche da soluzioni come eVai, ancora le rese diagnostiche non superano il 50% dei casi: questo vuol dire che il 50% dei pazienti affetti da malattie genetiche ereditarie rimane non diagnosticato.

Come si coniuga l’attività di ricerca con la sfida di posizionarsi nel mercato?

La nostra azienda fa innovazione per definizione e fare ricerca è nel nostro DNA. Dobbiamo continuare a fare ricerca per poter continuare a essere innovativi e competitivi. L’anno scorso abbiamo partecipato alla CAGI6 Challenge finanziata dai National Institutes of Health (NIH) risultando best performing predictor of diagnostic variants in the Rare Genome Project (RGP). Questo ci ha riempito di orgoglio e ha confermato il valore della nostra tecnologia, già attestato dai clienti che la utilizzano nella routine diagnostica

Quale la maggiore soddisfazione finora?

Quella più grande arriva quando chi usa la nostra tecnologia ci comunica di casi particolarmente complessi risolti grazie a essa, così da aver potuto poi somministrare terapie specifiche che possono salvare la vita dei pazienti.

Per esempio, nell’ambito della CAGI6 Challenge siamo stati gli unici in grado di abilitare due nuove diagnosi su pazienti non diagnosticati e nel caso in particolare di un paziente pediatrico, la somministrazione della terapia ha avuto un impatto enorme. Dal punto di vista etico questa è la soddisfazione più grande in assoluto.

Da punto di vista tecnologico, siamo molto soddisfatti per essere riusciti a sviluppare in Italia una soluzione competitiva a livello mondiale in un settore dove la competizione è altissima e la scienza la fa da padrona: questo per noi è un altro grande risultato.

Infine, dal punto di vista commerciale, ci inorgoglisce che in Italia centri di primissimo piano utilizzino la nostra soluzione e che anche dall’estero crescano i riconoscimenti per la sua qualità e il suo utilizzo nella routine diagnostica.